Sommario
Che cosa è la distrofia?
La distrofia muscolare di Duchenne o DMD è una patologia neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, ed è caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa.
Quali sono le cause della distrofia muscolare?
Causa. Le distrofie muscolari sono causate da mutazioni del DNA. Nei casi più comuni, come la distrofia di Duchenne e di Becker, l’alterazione riguarda il gene preposto alla produzione della proteina distrofina, localizzato sul cromosoma X e responsabile del corretto funzionamento muscolare.
Quanti anni si vive con la distrofia muscolare?
Aspettative di vita: la morte sopraggiunge attorno ai 27-30 anni. Qualità della vita: già a partire dagli 8 anni il paziente potrebbe aver bisogno della carrozzina. Principali cause di morte: insufficienza cardio-respiratoria.
Come si cura la distrofia muscolare?
Come si cura la distrofia muscolare di Duchenne Al momento l’unica terapia universalmente utilizzata si basa sui farmaci corticosteroidi (cortisone) che agiscono prevalentemente intervenendo sui processi infiammatori e riducendo le reazioni immunitarie coinvolte nella progressione della malattia.
Come si diagnostica la distrofia miotonica?
Per una corretta diagnosi di distrofia miotonica sono importanti un’accurata valutazione clinica neurologica, con la raccolta dei dati della storia familiare e l’esame obiettivo; quindi si procede all’esame elettromiografico e all’indagine genetica sul DNA estratto dai linfociti del sangue.
Come si muore di distrofia muscolare?
Le tre principali cause di morte sono: polmonite, insufficienza respiratoria e insufficienza cardiaca. In base ad alcuni studi, il passaggio della distrofia miotonica di generazione in generazione è contraddistinto da un peggioramento graduale della malattia.
Le distrofinopatie sono uno spettro di malattie muscolari causate da mutazioni del DNA nel gene DMD che si trova nel cromosoma X, pertanto la sua trasmissione è legata al sesso, e le portatrici sane risultano asintomatiche. Tali malattie sono la Distrofia muscolare di Duchenne e la Distrofia muscolare di Becker.
Come si può prevenire la distrofia muscolare?
In caso di distrofia muscolare è necessario consultare un genetista per valutare il rischio di trasmissione ai figli. In presenza di questa malattia in famiglia, in caso di gravidanza, è opportuno fare un test prenatale sul feto per determinare se il bambino è predisposto.
Quali sono le distrofie muscolari?
La distrofia muscolare: tipologie e cause. Le distrofie muscolari sono malattie ereditarie accomunate da un indebolimento dei muscoli che si manifesta per l’alterazione o la rigidità dei muscoli stessi, di varia gravità: Le Distrofie di Duchenne e Becker sono le più diffuse e provocano un indebolimento dei muscoli vicini al tronco.
Come si manifesta la distrofia muscolare di Duchenne?
La distrofia muscolare di Duchenne è determinata da alterazioni di un gene localizzato nel cromosoma x che contiene le informazioni per la produzione della distrofina. La sindrome si manifesta nella prima infanzia, intorno ai tre anni, quando il bambino mostra difficoltà a saltare , correre , salire le scale , alzarsi da terra.
Cosa può causare la distrofia muscolare dei cingoli?
La distrofia muscolare dei cingoli può colpire i muscoli del cingolo pelvico (distrofia di Leiden) o i muscoli del cingolo scapolare (distrofia di Erb). E’ causata da un un gene autosomico, ovvero presente su un autosoma che è un cromosoma presente in duplice copia.