Sommario
Perché un gene muta?
Studi sperimentali hanno dimostrato che le mutazioni possono essere causate da fattori esterni, ad esempio ambientali, o da alterazioni dei processi di trasformazione (metabolismo) che avvengono all’interno della cellula. Le mutazioni, inoltre, vanno suddivise in dominanti e recessive.
Cosa determinano gli alleli?
Un allele, in genetica, indica le due o più forme alternative dello stesso gene, che si trovano nella stessa posizione su ciascun cromosoma omologo (locus genico). Gli alleli controllano lo stesso carattere ma possono portare a prodotti quantitativamente o qualitativamente diversi.
Quali geni sono più frequentemente mutati nei tumori?
Tra le mutazioni associate a tumori in diverse parti del corpo, le più note sono quelle dei geni BRCA1 e BRCA2, che aumentano nettamente il rischio di tumore al seno e all’ovaio nei portatori (femmine e maschi) rispetto alla popolazione generale.
Cosa produce una mutazione non senso?
Le mutazioni nonsenso si verificano quando una mutazione ad un nucleotide di una tripletta determina la trasformazione di un codone codificante un amminoacido in un codone di stop. Per esempio la tripletta TGC codificante cisteina è sostituita da TGA, che verrà trascritto nell’mRNA come UGA, uno dei tre codoni di stop.
Quando una mutazione è ereditaria?
La mutazione di un gene può essere ereditaria (il gene viene ereditato da un genitore già alterato), e in questo caso è presente in tutte le cellule che costituiscono il nostro organismo, oppure può essere acquisita: il gene, per effetto del caso o dell’esposizione ad agenti esterni, viene alterato in una singola …
Quali sono gli alleli che determinano i gruppi sanguigni?
Il fenotipo del gruppo sanguigno è: A, se ha due alleli IA (genotipo IA/IA) o un allele IA e l’altro i (genotipo IA/i); B, se ha due alleli IB (genotipo IB/IB) o un allele IB e l’altro i (genotipo IB/i); AB, se ha un allele IA e l’altro IB (genotipo IA/IB);…Esistono infatti tre alleli, in questo caso:
- IA;
- IB;
- i.
Quanto il fattore genetico incide sui tumori?
I tumori con fattori di rischio ereditari, in cui la mutazione è già presente alla nascita, rappresentano il 5-10 per cento di tutte le neoplasie; la maggior parte dei tumori sono invece sporadici, dovuti a mutazioni acquisite nel corso della vita.
Quali sono le 3 classi di geni interessate nello sviluppo della neoplasia?
Modello di Modello di Vogelstein Vogelstein & Kinzler, metà anni ’90 , metà anni ’90 Page 7 Page 8 LE MUTAZIONI RESPONSABILI DELLO SVILUPPO DELLA NEOPLASIA POSSONO INTERESSARE TRE CLASSI FONDAMENTALI FONDAMENTALI DI GENI: 1)ONCOGENI; 2)ANTIONCOGENI (OD ONCOSOPPRESSORI) ANTIONCOGENI (OD ONCOSOPPRESSORI); 3)GENI MUTATORI …
Quando le mutazioni non sono ereditarie?
Le mutazioni somatiche sono quelle che si verificano nelle cellule del soma (organismo). In seguito alla mitosi tali mutazioni si trasmettono alle cellule figlie e da queste alla loro discendenza, ma non vengono ereditate dalla prole generata per riproduzione sessuata .